作者：劉承恩
最近，我們透析室迎來了一位年僅二十出頭的年輕弟弟，他同時面臨著智能障礙和高血壓的挑戰，經過診斷，確認為「結節性硬化症」。這是一種極為罕見的疾病，或許大家對它並不熟悉，因此我想藉此機會，與大家分享一些關於這種疾病的資訊，讓我們一起更深入了解這個需要更多關懷與支持的病症。
📌 結節性硬化症（Tuberous Sclerosis, TSC）概述
結節性硬化症是一種影響全身多個器官的遺傳性疾病，可能導致皮膚、大腦、腎臟、心臟等部位出現良性腫瘤。雖然這些腫瘤並非惡性，但它們可能引發各種不同的健康問題，例如癲癇、發育遲緩、行為異常，以及像這位弟弟一樣的高血壓等併發症。每一個患者的情況都不盡相同，因此需要個別化的照護與治療。
結節性硬化症通常在嬰兒期或兒童期發現，但某些情況下，直到成年才確診。目前尚無根治方法，但可透過適當治療來管理症狀。
🩺 症狀與風險
結節性硬化症 的症狀因受影響的器官而異，可能包括：
🔹 🧴皮膚變化：淡色斑塊（大片白斑）、臉部或身上有較為粗糙的鯊魚皮斑、皮膚增厚（如額頭隆起），針狀軟塊（指甲周圍或指甲下），兒童期常見的類似痤瘡的生長
🔹 🧠癲癇發作：是 結節性硬化症 最常見的首發症狀，嬰兒可能出現嬰兒痙攣（四肢僵硬、背部與頭部後仰），可能因腦皮質結節、腦室管下結節、腦室管下巨細胞星狀瘤引起。
🔹 🧠認知與行為問題：發展遲緩、學習障礙、自閉症類群障礙（Autistic Spectrum Disorder，ASD）、注意力缺陷過動症（Attention Deficit Hyperactive Disorder，ADHD），可能出現攻擊性、自我傷害行為或社交適應困難。約有1/3患者智力正常，另2/3患者有智能障礙，部分病人有自閉行為。
🔹 🏥腎臟問題：腎臟腫瘤（腎血管肌脂肪瘤）可能隨年齡增長而增多
🔹 ❤️心臟問題：心臟腫瘤在嬰兒期較大，通常隨年齡縮小
🔹 🌬️肺部問題：肺部淋巴管肌瘤增生可能影響呼吸，女性較男性更常見
🔹 👀眼睛問題：視網膜異位瘤，但通常不影響視力
🔹 🦷牙齒變化：牙齒表面凹陷，牙齦或口腔內有小腫瘤
⚠ 結節性硬化症 可引起嚴重併發症，包括：腦積水（因腦部腫瘤阻塞腦脊液流動），心臟腫瘤（可能影響血流或導致心律異常），腎臟損害（可能導致高血壓、腎功能衰竭），肺部功能衰竭（影響氧氣供應），視力損害（視網膜受影響的罕見情況）
🧬 病因
結節性硬化症 是由 TSC1 或 TSC2 基因變異 引起的，這些基因原本能調控細胞生長，變異後導致良性腫瘤形成。國內已有研究室發展完成次世代定序（next generation sequencing，NGS）進行此症之基因檢測服務。
📍 遺傳模式
✅ 隨機突變（約 2/3 病例）：無家族病史
✅ 遺傳性（約 1/3 病例）：父母之一帶有變異基因，遺傳機率約 50%
✅ 遺傳性（約 1/3 病例）：父母之一帶有變異基因，遺傳機率約 50%
🔍 診斷方式
結節性硬化症 的診斷涉及多項檢查：
🧠 癲癇評估✅ 腦電圖 (EEG)：監測腦部電活動
🔬 影像學檢查✅ MRI/CT：檢測大腦、腎臟、肺部等是否有腫瘤✅ 超音波：檢查腎臟、心臟是否異常
❤️ 心臟與肺部評估✅ 心臟超音波、心電圖 (ECG)
👁 眼科與牙科檢查✅ 視網膜與口腔檢查
🧪 基因檢測✅ 可確診 結節性硬化症 並評估遺傳風險
💊 治療
目前雖無根治方法，但可透過下列方式控制症狀：
💊 藥物治療✅ 抗癲癇藥物：控制癲癇發作✅ Everolimus（Afinitor 癌伏妥®）：治療無法手術的腦部或腎臟腫瘤✅ Sirolimus 軟膏：改善皮膚問題
🔪 手術治療✅ 若腫瘤影響重要器官，可能需手術切除✅ 針對頑固性癲癇，可能考慮大腦手術
🎯 康復與支持✅ 物理/職能治療：改善運動與日常功能✅ 心理/行為治療：提升社交與情緒管理能力
