讀者：劉承恩
🌱 自體顯性多囊腎（ADPKD）是什麼？
🧬 自體顯性多囊腎（autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD）是一種體染色體顯性遺傳疾病
🧪 發病率：約1/400～1/1000
🔚 是遺傳性疾病中導致末期腎臟病最常見的原因
🧻 特徵：雙側腎臟逐漸增大，佈滿囊泡，腎功能惡化
🔍 診斷方式
🔎 依據病史、家族史與影像判斷：📷 超音波、核磁共振MRI、電腦斷層CT
🧬 基因檢測（部分需自費）
📋 影像診斷標準表如下：
📈 是否為快速進展型ADPKD？（根據歐洲腎臟醫學會）
- eGFR 下降速度快（每年下降大於 5 mL/min/1.73 m2 或過去 5 年平均每年下降2.5 mL/min/1.73 m2）
- 腎臟總體積（total kidney volume, TKV）每年增加 >5%
- 梅約（Mayo）影像分類達1C~1E
- 病人年紀小於 45歲但腎臟長軸大於 16.5 cm
💢 疼痛處理
🛌 常見症狀：腰痛、腹痛
🩺 多專科合作（腎臟科、泌尿科、麻醉科等）
🧘♂️ 優先選擇非侵入性方式
💊 進階使用藥物或神經阻斷術
🔪 最後選擇：腎臟切除術（經SDM與病患討論）
💎 腎結石與泌尿道感染（UTI）
🪨 腎結石機率增加5~10倍
💧 建議多喝水、控制體重、調整飲食
💉 UTI 原則與一般人相同，但需留意囊泡感染
💊 抗生素以脂溶性為主，如：Fluoroquinolones，Trimethoprim-sulfamethoxazole
🗓 治療時間：4～6週
❤️ 高血壓控制
🥗 建議生活型態調整：限鹽（每日<3g）、戒菸、減重
📌 血壓目標：
- 18–50歲 & 高風險：110/75 mmHg
- 其他患者：130/80 mmHg
💊 首選用藥：ACEi 或 ARB
💊 Tolvaptan （商品名：Jinarc，中文名：佳腎康）治療
⚙️ 選擇性抗利尿激素 V2 受體拮抗劑 (selective vasopressin-2 receptor antagonist) → 減緩囊泡增生
🧪 TEMPO 3:4 試驗
👥 研究對象：年齡：18 ~ 50 歲之間的 ADPKD 成人患者
腎臟功能：早期慢性腎臟病（CKD 第1 ~ 2期），eGFR ≥ 60 mL/min/1.73m²
疾病進展風險高：腎臟總體積（TKV）≥ 750 mL
📊 研究結果：💊 Tolvaptan 治療 3 年後，與安慰劑相比：
🔹 每年 腎臟總體積（TKV） 增加率降低約 49%（Tolvaptan 組：+2.8%/年，安慰劑組：+5.5%/年）
🔹 每年 eGFR 下降幅度減少約 26%（Tolvaptan 組：–2.72 mL/min/1.73m²，安慰劑組：–3.70 mL/min/1.73m²）
🧪 REPRISE 試驗
👥 研究對象：
腎臟功能：中晚期慢性腎臟病（CKD 2 ~ 4期），eGFR 25 ~ 65 mL/min/1.73m² 的 ADPKD 患者
📊 研究結果：💊 經過 1 年的 tolvaptan 治療，相較於安慰劑組：
🔹 eGFR 下降速度顯著減緩➖ 減緩幅度達 1.27 mL/min/1.73m²
📚 總結
✅ Tolvaptan 適用於早期至中晚期 ADPKD 患者
✅ 具體可見的療效包括：📉 降低腎體積增長速度🧪 減緩 eGFR 下降速度
✅ 讓患者爭取更多穩定期、延緩透析時間
🎯 Tolvaptan 健保給付條件一覽（台灣）
📌 初次申請條件限定於：
👨⚕️ 第 3 期 CKD 且年齡 18～50 歲的 ADPKD 成人患者
📸 腎臟影像需顯示 雙側／瀰漫性囊泡變化
✅ 病情需符合以下其中一項指標：📊 代表疾病有較高進展風險
1️⃣ 腎功能快速惡化：一年內 eGFR 下降 ≥ 5.0 mL/min/1.73m² 或 五年內平均每年 eGFR 下降 ≥ 2.5 mL/min/1.73m²⚠️ 並須排除其他可能原因，如：💧脫水、💊藥物副作用、🦠感染、🚧尿路阻塞等
2️⃣ 影像學評估符合高風險進展族群：腎臟總體積（TKV）符合 Mayo 分期 1C～1E disease
🚫 以下情況者不建議使用 Tolvaptan：🔞 年齡 < 18 歲📉 起始治療時 eGFR < 25 mL/min/1.73m²🤰 計畫懷孕、懷孕中、哺乳期💧 脫水狀態🧬 非多囊肝所引起的肝功能異常👁️ 青光眼⚠️ 未矯正的高血鈉🚫 尿路阻塞💊 正在服用 強效 CYP3A 抑制劑🚱 無法感知或反應口渴的患者
🧠 腦內動脈瘤與蜘蛛膜下腔出血
📈 ADPKD 患者風險 ↑
👨👩👧👦 建議詢問個人及家族病史
🧠 高風險者可考慮 腦內動脈瘤 篩檢
🔁 定期追蹤即使初次陰性
🚭 戒菸、控制血壓 → 降低破裂風險
💥 雷擊性頭痛 = 緊急就醫！
🧩 結語
👪 ADPKD 是一項影響全家的疾病
🤝 醫病共享決策不可或缺
🧭 治療策略需根據病患年齡、進展速度、個別狀況調整
